Ludzie i dobermany mają wiele wspólnego. Chodzi o choroby serca
Międzynarodowy zespół naukowy odkrył, że u ludzi i psów istnieje takie samo podłoże genetyczne, które doprowadza do powiększenia mięśnia sercowego. Jakie jeszcze zależności odnaleziono?
Naukowcy z Centrum Badawczego Folkhälsan i Uniwersytetu Helsińskiego określili genetyczne podłoże kardiomiopatii rozstrzeniowej - jest to choroba, która doprowadza do powiększenia mięśnia sercowego, zarówno u ludzi, jak i u psów.
W badaniach brało udział ponad 500 dobermanów, u których wspomnianą chorobę powiązano z dwoma genami, które wpływają na metabolizm genetyczny, funkcjonowanie i strukturę mięśnia sercowego. Co ciekawe, zauważono, że te same geny mogą powodować tę samą chorobę serca u ludzi. Człowiek dzieli z psem około 84 proc. swojego DNA.
Jak zaznaczają naukowcy, kardiomiopatię może powodować kilka czynników, ale to właśnie genetyka odgrywa kluczową rolę. Do tej pory zidentyfikowano dziesiątki genów, które mogą powodować tę chorobę u ludzi, i które określają jej dziedziczny charakter. Jednakże te aspekty nie były do tej pory rozpoznane u psów.
Sytuacja dobermanów jest poważna zarówno pod względem zdrowotnym, jak i hodowlanym. Przez dziesięciolecia chorobę badano pod różnymi kątami, bez znaczących odkryć genetycznych. Potrzebne są lepsze narzędzia diagnostyczne, szczególnie we wczesnej diagnostyce. Nasze nowe badania mogą poprawić sytuację
Geny, które powodują chorobę serca u psów
W trakcie badań wyszczególniono u dobermanów dwa geny RNF207 i PRKAA2, które wykazywały zmienność strukturalną. Właśnie ta zmienność może mieć szkodliwy wpływ na funkcjonowanie genów i w konsekwencji skutkować niewydolnością serca u zwierząt.
Jak mówi prof. Lohi: "Mapowanie genetyczne, które przeprowadziliśmy, dostarczyło ważnych obserwacji. Do tej pory nie było jasne, czy dobermany z różnymi objawami cierpią na tę samą chorobę. Zidentyfikowane przez nas geny są powiązane jedynie z rozszerzonym sercem i zaburzoną pracą serca. Arytmia wydaje się być genetycznie odrębną chorobą".
Dodał także: "Nasz zbiór danych był niewystarczający, aby zidentyfikować geny powodujące wyłącznie arytmię. Zaobserwowaliśmy również, że kilka genów wpływających na czynność serca i zidentyfikowaliśmy model dwóch genów, które zwiększają ryzyko choroby".
Wcześniejsze badania prowadzone u ludzi, które skupiały się na kardiomiopatii rozstrzeniowej, zidentyfikowały piętnaście potencjalnie szkodliwych wariantów tych samych genów, które zidentyfikowano u psów.
Identyczne podłoże genetyczne sugeruje, że w pewnym stopniu podobne problemy z funkcjonowaniem mięśnia sercowego prowadzą do kardiomiopatii rozstrzeniowej zarówno u ludzi, jak i u psów. Ważne jest głębsze zrozumienie mechanizmów patogenetycznych, a dobermany stanowią naturalny organizm modelowy do dalszych badań
Prof. Lohi podsumowuje: "Odkryliśmy, w jaki sposób warianty tych dwóch genów razem zwiększają ryzyko choroby. Potrzebny jest jednak projekt pilotażowy, który połączy dane genetyczne i zdrowotne [...] Następnie możemy uzyskać dokładniejsze oszacowanie, w jaki sposób odkrycia genów powinny być idealnie interpretowane i wykorzystywane. W każdym razie jest to odkrycie napawające nadzieją, ponieważ w przeszłości brakowało nam takich narzędzi" - opisuje Lohi.
Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym Genome Medicine.
