"Śmieciowe DNA" jest niezbędne do życia. Niespodziewane odkrycie genetyków
Około 2 proc. genów z człowieka odgrywa bezpośrednią rolę w funkcjonowaniu organizmu. Reszta długo była uważana przez naukowców za genetyczne odpadki. To duplikaty genetycznych sekwencji, ewolucyjne ślepe zaułki czy pozostałości po starożytnych wirusach, które kiedyś zarażały ludzi.
Najnowsze badania pokazują jednak, że to wcale nie są genetyczne "śmieci". Mogą odgrywać kluczową rolę, a bez nich nasze organizmy po prostu nie funkcjonują, jak trzeba. Genetyczna "mroczna materia" może bowiem regulować ekspresję genów gospodarza, czyli to, jak i kiedy działają geny odpowiedzialne za produkcję białek w naszym organizmie.
Największa kategoria DNA niekodującego białek w genomach ludzi i innych organizmów składa się z tzw. transpozonów, sekwencji mogących zmieniać położenie w genomie. Te "skaczące geny" mają skłonność do tworzenia wielu kopii samych siebie. Mniej więcej połowa ludzkiego genomu składa się z transpozonów. U niektórych innych gatunków, na przykład w kukurydzy, stanowią one nawet 90 proc. genomu. Często są pozostałościami po wirusach, które w toku ewolucji zostały wkomponowane w DNA.
DNA pożyczone od wirusa
Naukowcy z uniwersytetów Kalifornijskiego i Waszyngtońskiego zbadali funkcje jednego z takich transpozonów. Badanie pokazuje, że może on odgrywać kluczową rolę w życiu myszy, a być może wszystkich ssaków. Kiedy naukowcy wyłączyli w embrionach myszy działanie badanego transpozonu oznaczonego kodem MT2B2, połowa zwierząt zmarła przed urodzeniem. To pierwsze takie badanie wykazujące znaczenie fragmentu "śmieciowego DNA".
Naukowcy wykazali, że badany przez nich transpozon reguluje rozwój komórek w zarodku i czas jego implantacji w macicy matki. Analizując DNA innych gatunków ssaków, w tym człowieka, naukowcy odkryli, że u nich także występują podobne pozostałości wirusowego DNA mogące odgrywać podobną rolę. Może to wskazywać, że wszystkie ssaki "pożyczyły" sobie wirusowe DNA i wykorzystują je do regulowania rozwoju zarodków.
Według Lin He, profesor biologii molekularnej i komórkowej na Uniwersytecie Kalifornijskim i głównej autorki badania, to odkrycie rzuca nowe światło na często ignorowany aspekt ewolucji. Infekujące nas wirusy mogą integrować się z naszym genomem i być wykorzystywane przez organizm gospodarza w nowych rolach, otwierając przed żywymi istotami nowe ewolucyjne możliwości.
Wskazówka ws. niepłodności
"Myszy i ludzie dzielą 99 proc. genów kodujących białka w ich genomach. Jesteśmy do siebie bardzo podobni. Więc na czym polegają różnice między myszami a ludźmi? Jedną z głównych różnic jest regulacja genów - myszy i ludzie mają te same geny, ale są one regulowane w różny sposób. Transpozony mają zdolność generowania dużej różnorodności ekspresji genów i mogą pomóc nam zrozumieć różnice gatunkowe" - twierdzi prof. He.
"Prawdziwe znaczenie tego badania polega na tym, że pokazuje nam, że ewolucja działa w zupełnie nieoczekiwane sposoby" - mówi współautorka badania prof. Ting Wang z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w St. Louis, dodając: "Transpozony uważano za bezużyteczny materiał genetyczny, ale stanowią one ogromną część genomu ssaków. Wiele interesujących badań pokazuje, że to siła napędowa ewolucji ludzkiego genomu. Jest to jednak pierwszy znany mi przypadek tego, że usunięcie fragmentu śmieciowego DNA prowadzi do śmierci, co pokazuje, że mogą one pełnić nieodzowne funkcje w organizmach".
Odkrycie może mieć też wpływ na leczenie niepłodności u ludzi. Współautor badania, dr. Andrew Modzelewski z Uniwersytetu Kalifornijskiego podkreśla, że prawie połowa wszystkich poronień u ludzi jest niezdiagnozowana lub nie ma wyraźnego elementu genetycznego. Niewykluczone, że rolę w nich odgrywa właśnie działanie transpozonów.