Od dawna wiadomo, że ludzie posiadają wiele kopii genu AMY1, który koduje enzym znany jako amylaza ślinowa. Enzym ten rozpoczyna proces rozkładu złożonych węglowodanów już w jamie ustnej, przekształcając skrobię w glukozę, którą organizm może wykorzystać jako źródło energii. Co więcej, amylaza wpływa również na smak pieczywa, czyniąc je bardziej atrakcyjnym dla naszych kubków smakowych.
Do tej pory trudno było określić, kiedy i w jaki sposób liczba kopii genu AMY1 zwiększyła się w ludzkim genomie. Tradycyjne metody sekwencjonowania DNA miały trudności z dokładnym rozróżnieniem między kopiami tego genu ze względu na ich niemal identyczne sekwencje. Jednak dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik sekwencjonowania długich odczytów oraz mapowania optycznego genomu, naukowcom udało się rzucić nowe światło na tę kwestię.
Badania nad genem AMY1
Zespół naukowców pod kierownictwem dr. Omera Gokcumena z Uniwersytetu w Buffalo oraz prof. Charlesa Lee z Jackson Laboratory for Genomic Medicine przeanalizował genomy 68 starożytnych ludzi, w tym próbkę pobraną z ciała człowieka pochodzącego sprzed 45 000 lat odnalezionego na Syberii. Wykorzystując zaawansowane techniki sekwencjonowania, badacze byli w stanie dokładnie zmapować region genu AMY1 i zbadać jego ewolucję.
"Naszym celem było zrozumienie, kiedy doszło do pierwszych duplikacji genu AMY1 i jakie miało to znaczenie dla adaptacji człowieka do diety bogatej w skrobię" – wyjaśnia dr Gokcumen. Okazuje się, że proces ten jest o wiele starszy, niż początki uprawiania przez człowieka bogatych w skrobię roślin. Co więcej, źródła naszego zamiłowania do węglowodorów mogą być starsze, niż nasz gatunek.
Zobacz również:
Analiza genomów wykazała, że już przed pojawieniem się rolnictwa, starożytni łowcy-zbieracze mieli średnio od czterech do ośmiu kopii genu AMY1. "To mogło wpływać na ich zdolność do trawienia skrobi" – zauważa dr Gokcumen.
Co więcej, badacze odkryli, że duplikacje genu AMY1 występowały również u naszych najbliższych, wymarłych krewnych, czyli neandertalczyków i denisowian. "To wskazuje, że pierwsze duplikacje mogły mieć miejsce ponad 800 000 lat temu, zanim jeszcze nastąpiło rozdzielenie linii ewolucyjnych człowieka współczesnego, neandertalczyka i denisowianina" dodaje Kwondo Kim, współautor badania z Jackson Laboratory.
Ewolucyjne znaczenie duplikacji genu AMY1
Duplikacja genu AMY1 mogła stanowić kluczowy krok w adaptacji naszych przodków do zmieniającej się diety. W miarę jak ludzie rozprzestrzeniali się na różne środowiska, zdolność do efektywnego trawienia skrobi mogła dawać przewagę w przetrwaniu i rozmnażaniu. "Większa liczba kopii genu AMY1 oznaczała więcej produkowanej amylazy, co przekładało się na lepsze wykorzystanie źródeł pokarmu bogatych w skrobię" – tłumaczy dr Gokcumen.
Choć duplikacje genu AMY1 miały miejsce na długo przed pojawieniem się rolnictwa, rozwój upraw i zwiększenie spożycia skrobi w diecie ludzkiej dodatkowo wpłynęły na różnorodność tego genu. Badanie wykazało, że w ciągu ostatnich 4 000 lat u europejskich rolników nastąpił wzrost średniej liczby kopii genu AMY1, co jest prawdopodobnie związane z dietą bogatą w skrobię.
"Osoby z większą liczbą kopii genu AMY1 prawdopodobnie efektywniej trawiły skrobię, co mogło przekładać się na lepsze zdrowie i większą liczbę potomstwa" – zauważa dr Gokcumen. "W długiej perspektywie czasowej ich linie genetyczne miały przewagę nad tymi z mniejszą liczbą kopii".
Wyniki te są spójne z innymi badaniami, w tym z niedawnym badaniem prowadzonym przez Uniwersytet Kalifornijski w Berkeley, które wykazało, że liczba kopii genu AMY1 u ludzi w Europie wzrosła z czterech do siedmiu w ciągu ostatnich 12 000 lat. Sugeruje to, że adaptacja do diety bogatej w skrobię była istotnym czynnikiem ewolucyjnym w historii człowieka.
Znaczenie odkrycia dla zrozumienia naszego zdrowia metabolicznego
Odkrycia te mają potencjalne implikacje dla naszego zrozumienia zdrowia metabolicznego i chorób związanych z dietą. "Wariacje w liczbie kopii genu AMY1 mogą dziś wpływać na to, jak efektywnie trawimy skrobię i metabolizujemy glukozę" – podkreśla Feyza Yilmaz, współautorka badania z Jackson Laboratory. "Dalsze badania mogą pomóc w zrozumieniu mechanizmów związanych z trawieniem skrobi i metabolizmem glukozy, co ma znaczenie dla zdrowia publicznego".
Interesujące jest również to, że podobne zwiększenie liczby kopii genu AMY1 zaobserwowano u innych gatunków zwierząt związanych z ludźmi, takich jak psy i świnie. Sugeruje to, że adaptacja do diety bogatej w skrobię mogła mieć miejsce równolegle u różnych gatunków, prawdopodobnie w wyniku bliskiej koegzystencji z ludźmi. Zwierzęta mogły być karmione odpadkami z naszych stołów i te, które efektywniej z nich korzystały żyły dłużej, zdrowiej i miały więcej potomstwa.
Zobacz również:
Naukowcy planują kontynuować badania nad wpływem liczby kopii genu AMY1 na zdrowie metaboliczne i ryzyko chorób, takich jak cukrzyca typu 2 czy otyłość. "Chcielibyśmy zbadać, czy istnieje bezpośredni związek między liczbą kopii genu AMY1 a podatnością na pewne choroby metaboliczne" – mówi dr Gokcumen.
Ponadto, zrozumienie ewolucji genu AMY1 może pomóc w lepszym zrozumieniu adaptacji człowieka do różnych diet i środowisk. "Nasze badania pokazują, jak ewolucja genetyczna może wpływać na kluczowe aspekty biologii człowieka, takie jak trawienie i metabolizm" – dodaje naukowiec.
"Nasza miłość do węglowodanów ma głębokie korzenie ewolucyjne" – podsumowuje dr Gokcumen. "Zrozumienie tej historii może pomóc nam lepiej zrozumieć nasze własne zdrowie i sposób, w jaki nasze ciała reagują na różne diety". Bo chociaż nasi praprzodkowie nie znali bagietek czy spaghetti carbonara, to oni sprawili, że dziś mamy problem z oparciem się bogatych w węglowodany przysmaków.
